מחלות עצבי ראייה תורשתיות
מחלות עצבי ראייה תורשתיות הן קבוצה של הפרעות גנטיות המשפיעות על תפקוד עצב הראייה. הן יכולות לגרום לאובדן ראייה הדרגתי או פתאומי, ולעתים קרובות מתחילות בגיל צעיר.
סוגי מחלות נפוצות
- אטרופיה אופטית תורשתית של לבר (LHON)
- אטרופיה אופטית אוטוזומלית דומיננטית (ADOA)
- תסמונת ברדט-בידל
- ניוון עצב ראייה תורשתי
תסמינים
תסמינים עשויים לכלול:
- אובדן ראייה מרכזית או היקפית
- קושי בראיית צבעים
- רגישות מוגברת לאור
- טשטוש ראייה
אבחון
האבחון מתבסס על בדיקות עיניים מקיפות, בדיקות דימות של המוח והעין, ובדיקות גנטיות. חשוב לערוך היסטוריה משפחתית מפורטת.
טיפול ומחקר
כיום, אין ריפוי למרבית מחלות עצבי הראייה התורשתיות. הטיפול מתמקד בניהול התסמינים ותמיכה בראייה הקיימת. מחקרים מתקדמים בתחום הטיפול הגנטי מציעים תקווה לעתיד. חשוב להיות במעקב רפואי קבוע ולקבל תמיכה פסיכולוגית ושיקומית.